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Matriz de hibridización comparativa genómica (aCGH)

La matriz de hibridización comparativa genómica (aCGH) es una prueba usada para evaluar los problemas de genes asociados con supresiones, duplicaciones, variantes en el número de copias (VNC), y aneuploides. Esta prueba se usa como pantalla genómica básica para identificar los genes de interés y detectar anormalidades genéticas sub-microscópicas.

También se llama hibridización comparativa genómica y análisis de anomalías cromosómicas, aCGH es un método para identificar problemas de cada región pericentromérica del cromosoma. Esta prueba se usa para cribar, diagnosticar y tratar ciertos retrasos de desarrollo, trastornos del espectro autista y anomalías congénitas. Más de 70 condiciones y desórdenes son causados por la duplicación o supresión de material genómico. Estas anomalías se llaman ‘variantes en el número de copias’ o VNC, y un aCGH detectará las VNC.

¿Qué significa un aCGH?

Las alteraciones genéticas contribuyen a la tumorigénesis, y estas alteraciones podrían cambiar la expresión del gen, como los caminos de supervivencia y el control normal del crecimiento. La hibridización comparativa genómica se basa en medir el número de copias del ADN de un gen objetivo para identificar anomalías. aCGH es una herramienta completa que permite la dirección de todos los desequilibrios del genoma clínicamente relevantes, pero tiene limitaciones en la identificación de poliploidea y translocaciones balanceadas.

¿Cuál es el objetivo de un aCGH?

La matriz de hibridización comparativa genómica (aCGH) se realiza para investigar el cambio del número de copias genómicas, para identificar variaciones estructurales con poblaciones o grupos de enfermedades, además de para desarrollar un perfil de línea de célula de variaciones en el número de copias. Para un cribado básico genómico, esta prueba se usa para detectar anomalías genéticas e identificar genes borrados o amplificados. Cuando se usa junto con un cariotipado del grupo g, aCGH permite definir las interrupciones de las translocaciones.

¿Qué cromosomas se analizan usando la hibridización comparativa genómica?

aCGH permite analizar los 46 cromosomas. Al igual que con otros tipos de diagnóstico genético preimplantación (PGD), aCGH tiene limitaciones. Un embrión puede ser etiquetado como normal con esta prueba cuando es anormal (falso negativo), o el embrión puede considerarse anómalo cuando de hecho es un espécimen normal (falso positivo).

¿Cuáles son los beneficios de CGH?

El principal beneficio de la hibridización comparativa genómica es que puede diagnosticar un número de anormalidades del embrión, ya que analiza los 23 pares. Además, con esta tecnología, las tasas de embarazo son de 60-70% por ciclo. Por otra parte, el índice de aborto usando aCGH es de menos del 5%, ya que muchos están relacionados con anormalidades cromosómicas el embrión.

¿Por qué buscar embriones anormales?

Aneuploidía (embriones anómalos) es la causa de alrededor del 60% de los abortos. Uno de cada tres embriones es anómalo, así que aCGH es un test necesario. También se usa para analizar los embriones para que el embriólogo pueda elegir los mejores para la transferencia. Con la fertilización in vitro (IVF), los embriones se evalúan al observarlos bajo el microscopio. Sin embargo, aCGH permite determinar los embriones con anomalías cromosómicas.

¿Quién necesita aCGH?

La hibridización genómica cromosómica es una prueba apta para mujeres que:

  • Tengan historial de pérdida de embarazo recurrente.
  • Tengan 35 años o más.
  • Hayan tenido múltiples ciclos de IVF fallidos.
  • Hayan tenido un embarazo previo con anomalías cromosómicas.
  • Tengan una condición específica genética.
  • Tengan una pareja con un desorden genético.
  • Tengan un largo historial de infertilidad sin explicar.

¿Cómo se realiza aCGH?

Después de que el óvulo es fertilizado mediante procedimientos estándar de IVF en el laboratorio, se realiza una biopsia el día 5 o 6 del desarrollo. Se examinan las células en busca de anomalías usando un método específico genético de laboratorio.

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